2012年臨床助理醫師考試婦產(chǎn)科輔導：產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷又稱(chēng)宮內診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病)，為能否繼續妊娠提供科學(xué)依據。產(chǎn)前診斷是一個(gè)正迅速發(fā)展，技術(shù)不斷完善的新領(lǐng)域，是圍產(chǎn)醫學(xué)的重要組成部分，對提高人口素質(zhì)，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
一、產(chǎn)前診斷方法
產(chǎn)前診斷方法可分為三類(lèi)五個(gè)水平
(一)第一類(lèi) 是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X線(xiàn)照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀(guān)察;或胎兒鏡下直接觀(guān)察。此類(lèi)檢查屬形態(tài)學(xué)水平。
(二)第二類(lèi) 是采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細胞、可擴散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎。如測定母血甲胎蛋白(AFP)診斷胎兒神經(jīng)管畸形(NTD)，測定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。
(三)第三類(lèi) 是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來(lái)診斷胎兒疾病。
三類(lèi)檢查方法，可以形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個(gè)水平進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
二、常見(jiàn)先天性疾病的產(chǎn)前診斷
先天性疾病中，較常見(jiàn)的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內死亡，導致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會(huì )均有極大好處。
(一)神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
神經(jīng)管缺陷(NTD)是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統畸形，包括無(wú)腦畸形、開(kāi)放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點(diǎn)研究課題。
1.孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個(gè)標準差者，即再次復查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。
2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過(guò)正常值3～5個(gè)標準差以上，NTD的診斷即可成立。通過(guò)AFP測定，約90%的NTD可以得到確診。
3.羊水乙酰膽鹼脂酶(AChE)測定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時(shí)可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著(zhù)增高。此酶含量較穩定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。
4.B超檢查 孕中期進(jìn)行，無(wú)腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán);②胎頭部為“瘤結”狀物代替;③“瘤結”上可見(jiàn)眼眶鼻骨;④“瘤結”后方可見(jiàn)腦膜囊;⑤常合并脊柱裂、羊水過(guò)多。
5.X線(xiàn)腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應用。但現較少采用。
(二)染色體病的產(chǎn)前診斷
染色體病多數發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%。
對象：1.35歲以上高齡孕婦;2.曾生育過(guò)染色體病兒;3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;4.曾生育過(guò)NTD患兒者;5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;6.夫婦有先天性代謝病或出生過(guò)代謝病患兒;7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;8.長(cháng)期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)(為放射線(xiàn)、農藥)。
診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細胞培養、孕婦血及胎兒血細胞等進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增(PCR)、基因分析等新技術(shù)診斷。
(三)代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過(guò)程不能正常進(jìn)行，代謝過(guò)程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現1000多種病，多數常染色體隱性遺傳，少數為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸;2.羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類(lèi)固醇含量;3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等，測定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯(lián)聚合反應(PCR)等新技術(shù)。
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